甲状腺腫瘍はしこりがあるだけで、ほかには自覚症状がないのが普通です。
そのため、しこりの存在を確認した後、それが良性のものか、がんであるのかの鑑別にポイントを置いた検査が行われます。
検査では、甲状腺の腫瘍マーカー（がん細胞特有の物質）の検査なども行われますが、中心になるのは超音波検査（エコー）と細胞診（エコー下穿刺吸引細胞診 ）です。場合によっては、さらにＣＴ（コンピュータ断層撮影）またはＸ線撮影を行います。細胞診以外のものは画像診断といい、甲状腺の変化を外から観察します。画像診断では、おもに甲状腺の形の変化から、がんらしいかどうかをみますが、細胞の変化まではわかりません。そこでがんを確実に診断するためには、細胞ががん化しているかどうか、直接細胞をとって調べることが重要です。これが細胞診です。細胞診では、甲状腺のしこりに細い針を刺して細胞を取り、顕微鏡で細胞の性質を観察します。外来でもできる簡単な検査で、危険もほとんどありません。
以上のような検査で、ほぼ良性か悪性かの診断はつきますが、なかにはどうしても区別がつかない、あるいは疑いを否定しきれない、という場合があります。その場合は入院の上手術をして、切除した腫瘍を顕微鏡で細かく診る病理検査によって診断が確定されるような場合もあります。